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新生兒疾病篩查是出生缺陷防控三級(jí)預(yù)防中非常重要的一環(huán)。《母嬰保健法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》都明確說(shuō)明新生兒具有接受新生兒疾病篩查的權(quán)利。在我國(guó)，普遍開(kāi)展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。
先天性甲狀腺功能減低癥
俗稱(chēng)呆小病。是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。
此疾病的發(fā)病率約1：2000。主要疾病表現(xiàn)是原發(fā)性甲低、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)TSH升高，T4降低。出生時(shí)嬰兒可無(wú)任何癥狀，如因此早期發(fā)現(xiàn)（2-3周內(nèi)），及時(shí)診斷治療非常重要。

苯丙酮尿癥
是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
此病發(fā)病率約1:11000-15000。主要疾病表現(xiàn)為苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸異常積累，過(guò)量的苯丙氨酸毒性代謝產(chǎn)物蓄積最終可致機(jī)體出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育遲緩。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
一種最常見(jiàn)的遺傳性酶缺乏癥，又稱(chēng)蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。在中國(guó)華南和西南地區(qū)高發(fā)，廣東的發(fā)生率約5%。在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下，在某些誘因（如進(jìn)食蠶豆）容易發(fā)生急性的血管內(nèi)溶血，是新生兒黃疸的重要病因，嚴(yán)重者可引起膽紅素腦病，遺留神經(jīng)系統(tǒng)損傷。廣州地區(qū)男性患者發(fā)病率約為6%。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
又稱(chēng)腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。早期給予氫化可的松等皮質(zhì)激素替代治療可保證生長(zhǎng)發(fā)育正常，因此早期篩查，診斷非常重要。此病發(fā)病率約為1:13000。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一項(xiàng)新的篩查技術(shù)，主要用于遺傳代謝病的篩查診斷。它能夠通過(guò)一滴血內(nèi)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的30多種疾病，是國(guó)際公認(rèn)的成本-效益最好的新生兒篩查項(xiàng)目。

這些遺傳代謝病單個(gè)病種發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)1:3000。多數(shù)患兒早期癥狀不明顯，容易遺漏，一旦發(fā)病，發(fā)病情況多種多樣，更會(huì)造成嚴(yán)重的、不可逆的身體以及智力損害，有的甚至危及生命。多數(shù)患兒飲食治療，藥物治療有效，因此早期篩查，明確診斷，及時(shí)治療非常關(guān)鍵。

氨基酸代謝病
氨基酸代謝病是指在氨基酸代謝途徑中，相應(yīng)的酶或輔酶缺失，導(dǎo)致無(wú)法正常利用體內(nèi)的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類(lèi)疾病。

篩查病種（參考）：
1.高苯丙氨酸血癥
2. 瓜氨酸血癥Ι型
3. 酪氨酸血癥Ι型
4. 酪氨酸血癥II型
5. 酪氨酸血癥III型
6. 楓糖尿癥
7. 精氨酰琥珀酸尿癥
8. 同型半胱氨酸血癥
9. 希特林缺乏癥
10.高蛋氨酸血癥
11.精氨酸血癥
12.鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
13.氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥
14.非酮性高甘氨酸血癥
15.丙酮酸羧化酶缺乏癥
16.高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-高同型瓜氨酸尿癥綜合征

有機(jī)酸代謝病
蛋白質(zhì)、脂肪或糖代謝在體內(nèi)產(chǎn)生羧基酸及有機(jī)酸，由于相應(yīng)的酶或輔酶缺失，新生兒無(wú)法正常代謝體內(nèi)產(chǎn)生的羧基酸及有機(jī)酸，從而導(dǎo)致代謝性酸中毒，進(jìn)而對(duì)新生兒機(jī)體或神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類(lèi)疾病。

篩查病種（參考）：
1.甲基丙二酸血癥
2.甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥
3.戊二酸血癥Ι型
4.異戊酸血癥
5.丙酸血癥
6.3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥
7.β酮硫解酶缺乏癥
8.異丁酰甘氨酸尿癥
9.3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
10.全羧化酶合成酶缺乏癥
11.2-甲基丁酰甘氨酸尿癥
12.丙二酸血癥
13.3-甲基戊烯二酸尿癥
14. 生物素酶缺乏癥
15. 乙基丙二酸腦病

脂肪酸氧化障礙
脂肪是人體內(nèi)重要的能量來(lái)源之一，由于線(xiàn)粒體脂肪酸β-氧化（FAO）障礙，導(dǎo)致新生兒不能正常利用脂肪，在葡萄糖儲(chǔ)備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類(lèi)疾病

篩查病種（參考）：
1.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
2.極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
3.肉堿攝取障礙
4.長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥
5.三功能蛋白缺乏癥
6.短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
7.戊二酸血癥II型
8.肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥
9.肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥
10.肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ι缺乏癥

耳聾是臨床上常見(jiàn)的疾病,由遺傳性因素引起的約占60%左右。2006年第二次殘疾人抽樣調(diào)查顯示,我國(guó)殘疾人總數(shù)8000多萬(wàn),其中聽(tīng)力殘疾者2780萬(wàn),7歲以下聽(tīng)障兒童約有80萬(wàn)。在每年出生的新生兒中，每1000名新生兒中,就有1—3名有嚴(yán)重聽(tīng)力障礙。新生兒出生聽(tīng)力缺陷給家庭及社會(huì)帶來(lái)了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。耳聾并不是只發(fā)生在聾啞人身上，正常人也有風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì),每100個(gè)聽(tīng)力正常人就有6人攜帶了耳聾基因;每100位耳聾患者中,就有60位是由遺傳因素導(dǎo)致的。

對(duì)于遺傳性耳聾,不同人群攜帶耳聾基因的概率略有差異。目前主要使用耳聾基因芯片來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。耳聾基因檢測(cè)可以在孕前、孕期、新生兒等多個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。通過(guò)對(duì)GJB2,GJB3,SLC26A4,12rRNA四個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)檢測(cè),可以及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的患兒(包括遲發(fā)耳聾)。對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病，但會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代)，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢(xún)，評(píng)估后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)有聽(tīng)力障礙的夫婦進(jìn)行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽(tīng)力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，同時(shí)，新生兒耳聾基因篩查還可以指導(dǎo)臨床、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

耳聾基因篩查的意義不僅在于可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語(yǔ)前聾，而且通過(guò)耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，通過(guò)為攜帶者及其家人給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾。

地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無(wú)自覺(jué)癥狀而不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷，輕型地貧的新生兒比較容易發(fā)生溶血性黃疸，故在新生兒篩查進(jìn)行地貧篩查可以做到早診斷早預(yù)防，并且通過(guò)建立地貧檔案，起到防止重型地貧發(fā)生的屏障作用。重型α地貧胎兒，又稱(chēng)Bart’s水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤(pán)巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤(pán)早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱(chēng)血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類(lèi)地貧在胎兒期無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無(wú)分別，多于生后6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至20-40g/l，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命，多于青少年期死亡，在國(guó)內(nèi)平均壽命在15歲左右，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。