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唐篩（血清學(xué)篩查）

唐氏篩查，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
孕婦在9-12或15-20孕周到相關(guān)檢測(cè)中心抽取2ml靜脈血，定量測(cè)定血中某些特異性生化指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡、體重等參數(shù)，運(yùn)用電腦統(tǒng)計(jì)分析軟件計(jì)算出孕婦懷有“染色體疾病”、“?神經(jīng)管畸形”等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的孕婦采取相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。
國(guó)際國(guó)內(nèi)較多研究均認(rèn)為AFP降低，F(xiàn)ree-hCGβ升高，uE3降低與胎兒染色體異常有關(guān)，同樣AFP異常增高與神經(jīng)管畸形相關(guān)，通過(guò)這三個(gè)指標(biāo)檢測(cè)，再結(jié)合年齡的風(fēng)險(xiǎn)，可以篩查出約70％的先天愚型。近年來(lái)已有不少?lài)?guó)家采用在孕中期（15-20周），篩查所有孕婦血中AFP、Free-hCGβ和uE3水平,采用這種篩查方案使得年輕孕婦中的高危者也容易被篩選出。另一種新的篩查方法是在孕早期（9-12周），檢測(cè)孕血中的一種與妊娠相關(guān)的血漿蛋白（PAPP-A），利用13-三體、18-三體、21-三體胎兒母血中PAPP-A呈下降趨勢(shì)的原理來(lái)進(jìn)行分析、篩查。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱(chēng)。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
NIPT檢測(cè)作為一項(xiàng)篩查手段應(yīng)用，而不是診斷。也就是說(shuō)，對(duì)于NIPT結(jié)果為陽(yáng)性孕婦，還需要進(jìn)行診斷（目前的診斷方法，主要包括絨毛穿刺或者羊水穿刺，直接在顯微鏡下檢測(cè)胎兒細(xì)胞染色體核型），并根據(jù)最終的診斷結(jié)果來(lái)進(jìn)行臨床指導(dǎo)。只有診斷結(jié)果也是陽(yáng)性的情況，才可以決定選擇引產(chǎn)還是繼續(xù)妊娠。如果僅僅是NIPT-陽(yáng)性，是不能作為引產(chǎn)依據(jù)的。

染色體核型分析

染色體核型分析是分析生物體細(xì)胞內(nèi)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等特征，其分析以體細(xì)胞分裂中期染色體為研究對(duì)象。不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的。

染色體微陣列分析系統(tǒng)（CMA）

Affymetrix公司是基因芯片產(chǎn)業(yè)先行者，早在1989年就研制出了世界首張基因芯片。其開(kāi)發(fā)的寡核苷酸原位光刻合成專(zhuān)利技術(shù)(light-controlled in situ synthesis of DNA microarrays)，是目前最高密度的芯片制備技術(shù)。Affymetrix公司以其完備的芯片設(shè)計(jì)，穩(wěn)定可靠的分析結(jié)果和強(qiáng)大的生物信息學(xué)分析能力，幫助研究人員在短時(shí)間內(nèi)獲得大量可靠的結(jié)果，為后續(xù)研究提供重要的線索和幫助。
AffymetrixGeneChip生物芯片檢測(cè)系統(tǒng)，是由高密度GeneChip芯片和試劑，雜交、掃描儀器，數(shù)據(jù)處理和分析工具組成的一整套檢測(cè)平臺(tái)，是世界上第一種經(jīng)歐盟、美國(guó)FDA和中國(guó)CFDA審批的可用作體外診斷的芯片系統(tǒng)。該系統(tǒng)高度自動(dòng)化，大大減少手工操作時(shí)間，配合高密度芯片可高效精確地檢測(cè)微小染色體畸變、單親二倍體、雜合性缺失、三倍體等遺傳或新發(fā)染色體異常而導(dǎo)致的胎兒功能性異常，適用于所有產(chǎn)前診斷中的樣品類(lèi)型，包括：外周血、絨毛、羊水、臍血與流產(chǎn)物等。該系統(tǒng)配套有專(zhuān)為臨床設(shè)計(jì)的分子診斷軟件，分析功能強(qiáng)大，可進(jìn)行實(shí)驗(yàn)內(nèi)部追蹤和審核控制，安全可靠，使用便捷。豐富的商業(yè)軟件和免費(fèi)軟件為Affymetrix芯片系統(tǒng)構(gòu)建了相應(yīng)分析平臺(tái)，使得個(gè)性化數(shù)據(jù)分析成為可能，也大大促進(jìn)了實(shí)驗(yàn)結(jié)果的交流，此外，該系統(tǒng)擴(kuò)展性強(qiáng)，除用于產(chǎn)前診斷外，還可用于其他細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域（如PGD/PGS，兒科遺傳?。?，血液腫瘤、實(shí)體瘤等臨床工作；同時(shí)，該平臺(tái)還可用于藥物代謝、DNA甲基化、基因表達(dá)和基因分型等轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)相關(guān)的臨床研究。因此，除了成熟的臨床應(yīng)用外，利用Affymetrix基因芯片平臺(tái)作為主要研究手段，已經(jīng)在國(guó)際科學(xué)雜志發(fā)表的論文達(dá) 26,000 余篇。僅在Nature、Science、Cell和新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志等影響因子非常高的雜志發(fā)表的論文就有上千篇。

脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA）

脊髓性肌萎縮癥是兩歲以下嬰兒的頭號(hào)致死遺傳病，位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。SMA是一種單基因變異所致的常染色體隱性遺傳病，并且是一種致死性遺傳缺陷病，約80%的患兒在4歲前死亡。通過(guò)流行病學(xué)調(diào)查，SMA是無(wú)地區(qū)和人種差異的單基因病，每35-50個(gè)人中（平均為40人）就有一個(gè)SMA基因攜帶者，平均基因攜帶頻率高達(dá)1/40。并且孕婦若懷有SMA胎兒，在現(xiàn)有的生育的全程無(wú)法通過(guò)傳統(tǒng)的檢查（比如B超，血清學(xué)篩查）來(lái)檢出。鑒于這個(gè)疾病的高致死性，對(duì)于出生SMA患兒的家庭來(lái)說(shuō)，因病致貧、因病返貧將成為無(wú)法避免的結(jié)局，也必將為家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的精神與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)或大量衛(wèi)生資源的浪費(fèi)，因此SMA基因的攜帶者篩查具有十分必要性。