為更好的提升產(chǎn)前快速診斷技術(shù)與質(zhì)量，作為遺傳和篩查領(lǐng)域領(lǐng)導(dǎo)品牌的珀金埃爾默7月8日在惠州凱賓斯基酒店召開了《珀金埃爾默產(chǎn)前BoBs臨床應(yīng)用專題會—惠州站》。與會的產(chǎn)前診斷專家在遺傳病的快速診斷，特別是產(chǎn)前BoBs在臨床快速診斷應(yīng)用方面進(jìn)行了深入的溝通與經(jīng)驗(yàn)分享。
此次會議邀請到了香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系蔡光偉教授、惠州市第一婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心陳劍虹主任、中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心江陵主任、珀金埃爾默診斷事業(yè)部王麗麗等專家，與來自廣州、惠州、深圳、東莞、宜春等地的產(chǎn)前診斷專家、學(xué)員一起就產(chǎn)前診斷技術(shù)的最新發(fā)展與應(yīng)用進(jìn)行探討。
常見產(chǎn)前診斷技術(shù)的特點(diǎn)及臨床應(yīng)用的定位 蔡光偉教授
香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)
蔡教授就唐氏綜合癥高風(fēng)險和胎兒結(jié)構(gòu)異常的后續(xù)診斷技術(shù)路線，常見快速診斷技術(shù)BOBs、QF-PCR等與CMA在臨床應(yīng)用的差異性及香港中文大學(xué)在常見微缺失微重復(fù)綜合征產(chǎn)前診斷應(yīng)用的具體經(jīng)驗(yàn)做了交流分享。蔡教授指出：產(chǎn)前BoBs可以彌補(bǔ)核型分析和QF-PCR對染色體微缺失微重復(fù)綜合征的漏檢，在臨床嵌合體的診斷上，BoBs對嵌合體的檢出率和敏感率均高于QF-PCR。此外，蔡教授從實(shí)驗(yàn)時間、是否需要細(xì)胞培養(yǎng)、每次檢測的最大樣本量、報告發(fā)放時間、費(fèi)用等方面對當(dāng)前的產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺做比較，認(rèn)為產(chǎn)前BoBs可有效、快速、可靠的檢測非整倍體及常見的微缺失綜合征，對于應(yīng)用快速非整倍體篩查作為唯一手段的實(shí)驗(yàn)室來說，檢測AMA病例及篩查唐篩、無創(chuàng)高風(fēng)險病例，產(chǎn)前BoBs是一個十分有用的工具。
BoBs在產(chǎn)前臨床應(yīng)用 陳劍虹主任
惠州市第一婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心
陳主任從我國出生缺陷現(xiàn)狀及防控策略、常見染色體病和微缺失綜合征的概念、發(fā)病率及產(chǎn)前診斷需求、對應(yīng)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方法及檢測流程、BoBs檢測方法在臨床中的應(yīng)用這四個方面展開介紹。陳主任就產(chǎn)前BoBs在產(chǎn)前診斷的臨床路徑及遺傳咨詢做了詳細(xì)說明，指出所有進(jìn)入常規(guī)產(chǎn)前診斷，但又不屬于CMA臨床指征的孕婦，在行羊水穿刺術(shù)時，應(yīng)行核型分析搭配產(chǎn)前BoBs進(jìn)行診斷。此外，陳主任分享了本院近期數(shù)據(jù)，在44例臨床產(chǎn)前診斷樣本中，產(chǎn)前BoBs檢出13例異常，異常率高達(dá)29.35%，相比核型分析，多檢出3例微缺失綜合征，能顯著檢出嵌合體。陳主任指出產(chǎn)前BoBs搭配核型分析，既加快了產(chǎn)前診斷時效性，增加了微缺失的檢出，也防止結(jié)構(gòu)異常等漏檢，相互輔助共同提高遺傳診斷能力。
中山地區(qū)BoBs病例分享 江陵主任
中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心
江主任就BoBs染色體非整倍體和基因微缺失快速檢測的概念、檢測內(nèi)容、檢測意義等做了闡述，并對中山地區(qū)的開展情況做了分享，截止到2017年5月底，該院168例胎兒產(chǎn)前診斷樣本，產(chǎn)前BoBs檢出29例異常，檢測陽性結(jié)果與核型、FISH或CMA符合率100%。
珀金埃爾默診斷事業(yè)部 王麗麗經(jīng)理
產(chǎn)前BoBs的臨床應(yīng)用
珀金埃爾默診斷事業(yè)部王麗麗經(jīng)理給大家介紹了全球14個中心，其中歐洲5個中心、中國4個中心（北京協(xié)和醫(yī)院、云南省第一人民醫(yī)院、四川大學(xué)華西二院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院）產(chǎn)前BoBs對染色體微缺失微重復(fù)綜合征的檢出數(shù)據(jù)，表明產(chǎn)前BoBs是一種有效可靠的快速診斷技術(shù)，與核型分析搭配使用為產(chǎn)前診斷提供雙保險，同時減輕患者焦慮。
最后，與會專家和學(xué)員就產(chǎn)前BoBs、FISH、QF-PCR及CMA等產(chǎn)前診斷技術(shù)在臨床具體病例應(yīng)用展開
分析討論。
會議精彩瞬間
1、什么是產(chǎn)前BoBs？
產(chǎn)前BACs-On-Beads（簡稱BoBs）是一種專門針對產(chǎn)前階段最常見的染色體異常的最新靶向檢測技術(shù)，可以診斷13、18、21、X、Y染色體數(shù)目異常以及常見的9種微缺失綜合征。與傳統(tǒng)的染色體核型分析相比較，能實(shí)現(xiàn)快速診斷并檢測9種傳統(tǒng)核型分析不能檢測到的微缺失綜合征。
2、產(chǎn)前BoBs可以做什么？
該技術(shù)可檢測出細(xì)胞核型分析無法檢出的染色體微小改變，排除臨床最為常見的9種微缺失，這些微小改變往往會造成嚴(yán)重的出生缺陷，比如天使綜合征。
3、哪些人需要做產(chǎn)前BoBs？
ü所有需要做羊膜腔穿刺，絨毛膜取樣或者臍帶血穿刺的孕婦，包括但不局限于以下的情況
ü唐氏篩查提示高風(fēng)險
ü無創(chuàng)產(chǎn)前篩查提示高風(fēng)險
ü超聲發(fā)現(xiàn)NT/NB異常 ，或特征性胎兒畸形表現(xiàn)（主要為心臟畸形）
ü胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩
ü胎兒宮內(nèi)姿態(tài)異常
ü羊水異常（過多或者過少），尤其伴有FGR的胎兒
ü家族史中曾有/曾生育過與產(chǎn)前BoBs的相關(guān)的染色體異常疾病
4、產(chǎn)前BoBs結(jié)果代表什么？
結(jié)果正常代表本次檢測排除了產(chǎn)前BoBs所覆蓋的5種染色體非整倍體異常，以及9種微缺失綜合征。如果還懷疑某一特定的綜合征，則需要進(jìn)行其他方法進(jìn)一步確認(rèn)。
結(jié)果異常代表胎兒很有可能是患有該種染色體疾病，請向臨床醫(yī)生咨詢。在少數(shù)情況下，醫(yī)生會建議進(jìn)行其他方法確認(rèn)，甚至建議檢測夫妻雙方，從而判斷異常結(jié)果是遺傳自父母還是新發(fā)的改變。
